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          Research Cooperation

          科研合作

          腎癌基因檢測(46基因+MSI)

          腎細胞癌(Renal cell carcinoma,RCC)是起源于腎小管上皮的惡性腫瘤,占腎臟惡性腫瘤的80%~90%。隨著分子病理檢測技術及研究領域的迅猛發(fā)展,腎細胞癌的分類及診療方案也在快速演變。目前在大多數(shù)的腎細胞癌中存在分子遺傳學異常,表現(xiàn)為染色體數(shù)目、結構異常或相關基因突變、擴增以及因染色體易位產(chǎn)生融合基因等。



          這些分子遺傳學異常的發(fā)現(xiàn),不僅可以協(xié)助腎細胞癌確診、分型,還在預后判斷及分子靶向治療方面有著重要的參考價值。


          遺傳性腎細胞癌占腎細胞癌總數(shù)的2%~4%,多以常染色體顯性遺傳方式在家族中遺傳,由不同的遺傳基因變異造成,這些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。


           

          腎癌診療指南(2022年版)

          CSCO腎癌診療指南2022

          檢測內(nèi)容:


          突變

          BAP1

          FH

          FLCN

          MET

          MITF

          PBRM1

          PTEN

          SDHA

          SDHAF2

          SDHB

          SDHC

          SDHD

          SETD2

          TP53

          TSC1

          TSC2

          VHL

          KRAS

          SMARCB1ALK



          重排

          MET

          ALK





          擴增

          MET








          化療SNP

           ALDH1A1

          ABCB1

          ABCC2

          ATIC

          CASP7

          CBR3

          CDA

          CEP72

          CYP2D6

          DPYD

          DYNC2H1

          ERCC1

          ERCC2

          ESR1

          ESR2

          GSTP1

          MTHFR

          MTRR

          NUDT15

          SLC19A1

          SLCO1B1

          TPMT

          TYMS

          UGT1A1

          XPC

          XRCC1







          MSI


           

          檢測意義&適用人群:


          ?腎癌的分型輔助診斷

          ?透明細胞性腎癌的輔助診斷

          ?乳頭狀腎癌各亞型的輔助分型與鑒別

          ?家族遺傳性腎癌遺傳咨詢


          項目參數(shù)


          項目名稱

          檢測方法

          樣本類型

          報告周期

          腎癌基因檢測(46基因+MSI)

          探針捕獲+NGS

          腫瘤組織樣本

          外周血

          9個工作日

           

          項目優(yōu)勢


          檢測全面:覆蓋腎細胞癌分型、遺傳、輔助治療、免疫治療相關基因,體細胞突變及胚系突變共檢。

          靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進行深度測序,減少漏檢,******化用藥可能。

          檢測嚴謹:從收樣到出具報告,全流程進行嚴格的質控標準。

          技術專業(yè):自主研發(fā)的自動化分析系統(tǒng)進行報告解讀,并配有專業(yè)的醫(yī)學團隊對報告進行復核,真正做到全面精準解讀,為患者個體化用藥提供科學依據(jù)。

           

          檢測服務流程


          1、咨詢相關事項(0592-7578309)

          2、進行樣本取樣

          3、樣本快遞至飛朔檢測點

          4、上機檢測

          5、出具報告

          6、報告送出

          7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


          — — 僅供科研參考使用 — —


           


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