概述
膀胱癌是泌尿系統最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一。世界范圍內,膀胱癌發(fā)病率位居惡性腫瘤的第9位,男性惡性腫瘤的第7位(9.5/10萬(wàn)),女性為10位以后(2.410/10萬(wàn));死亡率居惡性腫瘤的第13位,男性死亡率為(3.2/10萬(wàn)),女性為(0.9/10萬(wàn))。
危險因素
1.外在因素
吸煙和長(cháng)期接觸工業(yè)化學(xué)產(chǎn)品是兩大外在致病危險因素,是目前最為肯定的膀胱癌致病危險因素,約50%的膀胱癌患者有吸煙史,吸煙者膀胱癌的患病風(fēng)險增加2~3倍,風(fēng)險率與吸煙強度和時(shí)間成正比。
2.內在因素(基因異常)
膀胱癌的發(fā)生發(fā)展與遺傳及基因異常有關(guān),有家族史者發(fā)生膀胱癌的危險性明顯增加2倍,與膀胱癌有關(guān)的癌基因包括HER-2、HRAS、BCL-2、FGFR3、C-myc、MDM2、MSH2等。另一種分子機制是編碼調節細胞生長(cháng)、DNA修復或凋亡的蛋白抑制基因失活,使DNA受損的細胞不發(fā)生凋亡,導致細胞生長(cháng)失控。
檢測內容
突變 | ATM | CDKN2A | EPCAM | FANCC | FGFR2 | FGFR3 | HRAS | MLH1 |
MSH2 | MSH6 | PIK3CA | PMS2 | POLD1 | POLE | RB1 | RET | |
TERT | TP53 | TSC1 | TSC2 | BRAF | ||||
重排 | BRAF | FGFR2 | FGFR3 | RET | ||||
擴增 | ERBB2 | FGFR2 | FGFR3 | MDM2 | MYC | PIK3CA | ||
化療SNP | ALDH1A1 | ABCB1 | ABCC2 | ATIC | CASP7 | CBR3 | CDA | CEP72 |
CYP2D6 | DPYD | DYNC2H1 | ERCC1 | ERCC2 | ESR1 | ESR2 | GSTP1 | |
MTHFR | MTRR | NUDT15 | SLC19A1 | SLCO1B1 | TPMT | TYMS | UGT1A1 | |
XPC | XRCC1 | |||||||
MSI |
檢測項目
項目名稱(chēng) | 檢測方法 | 樣本類(lèi)型 | 報告周期 |
膀胱癌基因檢測(50基因+MSI) | 探針捕獲+NGS | 腫瘤組織樣本 外周血 | 9個(gè)工作日 |
檢測意義&適用人群
?MIBC膀胱癌分子分型,預測預后及預測藥物反應性,特別是新輔助化療
?預測靶向藥物收益,協(xié)助診療方案的定制
?含免疫治療標志物及調節因子,預測免疫治療收益
?遺傳風(fēng)險評估
項目?jì)?yōu)勢
檢測全面:覆蓋膀胱癌相關(guān)遺傳、輔助治療、免疫治療相關(guān)基因,體細胞突變及胚系突變共檢。
靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進(jìn)行深度測序,減少漏檢,******化用藥可能。
檢測嚴謹:從收樣到出具報告,全流程進(jìn)行嚴格的質(zhì)控標準。
技術(shù)專(zhuān)業(yè):自主研發(fā)的自動(dòng)化分析系統進(jìn)行報告解讀,并配有專(zhuān)業(yè)的醫學(xué)團隊對報告進(jìn)行復核,真正做到全面精準解讀,為患者個(gè)體化用藥提供科學(xué)依據。
檢測服務(wù)流程
1、咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)
2、進(jìn)行樣本取樣
3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)
4、上機檢測
5、出具報告
6、報告送出
7、提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答
— — 僅供科研參考使用 — —