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          Research Cooperation

          科研合作

          結(jié)直腸癌基因檢測(cè)(66基因+MSI)

          背景介紹


          世界衛(wèi)生組織國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)(International Agency for Research on Cancer,IARC)數(shù)據(jù)顯示,我國(guó)2020年結(jié)直腸癌的新發(fā)病例數(shù)為56萬例,因結(jié)直腸癌死亡病例達(dá)29萬例。約25%的結(jié)直腸癌患者在診斷時(shí)已出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,此外,25%的患者在治療過程中發(fā)生轉(zhuǎn)移,晚期患者預(yù)后較差,5年生存率不足15%。


          分子標(biāo)志物檢測(cè)是腫瘤患者個(gè)體化精準(zhǔn)治療的前提,國(guó)內(nèi)外已有的相關(guān)指南及實(shí)踐推薦檢測(cè)的結(jié)直腸癌相關(guān)標(biāo)志物包括MMR/MSI、RAS和BRAF等。與此同時(shí),其他一些具有潛在臨床意義的基因也得到越來越多的關(guān)注,包括HER2擴(kuò)增/過表達(dá)、NTRK融合等。


          結(jié)直腸癌分子標(biāo)志物檢測(cè)的適應(yīng)癥與時(shí)機(jī)

          檢測(cè)內(nèi)容


          基因突變

          AKT1

          ALK

          APC

          ATM

          BMPR1A

          BRAF

          CHEK2

          DNMT3A

          EGFR

          EPCAM

          ERBB2

          HRAS

          JAK1

          JAK2

          KRAS

          MET

          MLH1

          MSH2

          MSH6

          MUTYH

          NRAS

          NTRK1

          NTRK3

          PIK3CA

          PMS2

          POLD1

          POLE

          PTEN

          RET

          ROS1

          SMAD4

          STK11

          TP53








          融合

          ALK

          BRAF

          CD74

          EGFR

          EZR

          MET

          NTRK1

          NTRK2

          NTRK3

          RET

          ROS1

          SDC4

          SLC34A2








          擴(kuò)增

          EGFR

          ERBB2

          MDM2

          MDM4

          MET

          PIK3CA





          化療

          ALDH1A1

          ABCB1

          ABCC2

          ATIC

          CASP7

          CBR3

          CDA

          CEP72

          CYP2D6

          DPYD

          DYNC2H1

          ERCC1

          ERCC2

          ESR1

          ESR2

          GSTP1

          MTHFR

          MTRR

          NUDT15

          SLC19A1

          SLCO1B1

          TPMT

          TYMS

          UGT1A1

          XPC

          XRCC1





          遺傳

          APC

          ATM

          BMPR1A

          CHEK2

          EPCAM

          MET

          MLH1

          MSH2

          MSH6

          MUTYH

          PMS2

          PTEN

          RET

          SMAD4

          STK11

          TP53





          MSI


          檢測(cè)項(xiàng)目


          項(xiàng)目名稱

          檢測(cè)方法

          樣本類型

          報(bào)告周期

          結(jié)直腸癌基因檢測(cè)(66基因+MSI)

          探針捕獲+NGS

          腫瘤組織樣本

          腹水

          外周血

          9個(gè)工作日


          測(cè)意義&適用人群


          1、 全面檢測(cè)結(jié)直腸癌靶向治療的主要伴隨診斷標(biāo)志物(RAS,BRAF,MMR/MSI,HER2,NTRK,RET及相關(guān)通路基因),同時(shí)包含臨床研究熱點(diǎn)基因,全面評(píng)估靶向治療療效和預(yù)后。

          2、 覆蓋26個(gè)化療相關(guān)基因,全面評(píng)估化療藥物療效,指導(dǎo)患者的化療用藥方案制定。

          3、 覆蓋微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)檢測(cè),同時(shí)包含MMR等免疫治療預(yù)測(cè)因子,全面評(píng)估免疫治療療效。

          4、 全面覆蓋遺傳風(fēng)險(xiǎn)基因(包含BRCA1/2、MMR等基因),提示遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

          5、 可通過血液檢測(cè)實(shí)時(shí)監(jiān)控治療和疾病進(jìn)展,對(duì)患者實(shí)現(xiàn)個(gè)體化精準(zhǔn)治療。

           

          產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)


          檢測(cè)全面:全面覆蓋基因檢測(cè)在結(jié)直腸癌診療過程中的重要臨床意義,包括靶向用藥、免疫用藥、化療用藥的療效預(yù)測(cè)、毒副耐受及耐藥評(píng)估、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等。

          靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進(jìn)行深度測(cè)序,減少漏檢,*zui大化用藥可能。

          檢測(cè)嚴(yán)謹(jǐn):從收樣到出具報(bào)告,全流程執(zhí)行嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。

          技術(shù)專業(yè):采用自主研發(fā)的自動(dòng)化分析系統(tǒng)進(jìn)行報(bào)告解讀,并配有專業(yè)的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)對(duì)報(bào)告進(jìn)行復(fù)核,真正做到全面精準(zhǔn)解讀,為患者個(gè)體化用藥提供科學(xué)依據(jù)。    

           

          檢測(cè)服務(wù)流程


          1、咨詢相關(guān)事項(xiàng)(0592-7578309)

          2、進(jìn)行樣本取樣

          3、樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

          4、上機(jī)檢測(cè)

          5、出具報(bào)告

          6、報(bào)告送出

          7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


          — — 僅供科研參考使用 — —


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