背景介紹
世界衛生組織國際癌癥研究機構(International Agency for Research on Cancer,IARC)數據顯示,我國2020年結直腸癌的新發(fā)病例數為56萬(wàn)例,因結直腸癌死亡病例達29萬(wàn)例。約25%的結直腸癌患者在診斷時(shí)已出現遠處轉移,此外,25%的患者在治療過(guò)程中發(fā)生轉移,晚期患者預后較差,5年生存率不足15%。
分子標志物檢測是腫瘤患者個(gè)體化精準治療的前提,國內外已有的相關(guān)指南及實(shí)踐推薦檢測的結直腸癌相關(guān)標志物包括MMR/MSI、RAS和BRAF等。與此同時(shí),其他一些具有潛在臨床意義的基因也得到越來(lái)越多的關(guān)注,包括HER2擴增/過(guò)表達、NTRK融合等。
結直腸癌分子標志物檢測的適應癥與時(shí)機
檢測內容
基因突變 | |||||||||
AKT1 | ALK | APC | ATM | BMPR1A | BRAF | CHEK2 | DNMT3A | EGFR | EPCAM |
ERBB2 | HRAS | JAK1 | JAK2 | KRAS | MET | MLH1 | MSH2 | MSH6 | MUTYH |
NRAS | NTRK1 | NTRK3 | PIK3CA | PMS2 | POLD1 | POLE | PTEN | RET | ROS1 |
SMAD4 | STK11 | TP53 | |||||||
融合 | |||||||||
ALK | BRAF | CD74 | EGFR | EZR | MET | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | RET |
ROS1 | SDC4 | SLC34A2 | |||||||
擴增 | |||||||||
EGFR | ERBB2 | MDM2 | MDM4 | MET | PIK3CA | ||||
化療 | |||||||||
ALDH1A1 | ABCB1 | ABCC2 | ATIC | CASP7 | CBR3 | CDA | CEP72 | CYP2D6 | DPYD |
DYNC2H1 | ERCC1 | ERCC2 | ESR1 | ESR2 | GSTP1 | MTHFR | MTRR | NUDT15 | SLC19A1 |
SLCO1B1 | TPMT | TYMS | UGT1A1 | XPC | XRCC1 | ||||
遺傳 | |||||||||
APC | ATM | BMPR1A | CHEK2 | EPCAM | MET | MLH1 | MSH2 | MSH6 | MUTYH |
PMS2 | PTEN | RET | SMAD4 | STK11 | TP53 | ||||
MSI |
檢測項目
項目名稱(chēng) | 檢測方法 | 樣本類(lèi)型 | 報告周期 |
結直腸癌基因檢測(66基因+MSI) | 探針捕獲+NGS | 腫瘤組織樣本 腹水 外周血 | 9個(gè)工作日 |
檢測意義&適用人群
1、 全面檢測結直腸癌靶向治療的主要伴隨診斷標志物(RAS,BRAF,MMR/MSI,HER2,NTRK,RET及相關(guān)通路基因),同時(shí)包含臨床研究熱點(diǎn)基因,全面評估靶向治療療效和預后。
2、 覆蓋26個(gè)化療相關(guān)基因,全面評估化療藥物療效,指導患者的化療用藥方案制定。
3、 覆蓋微衛星不穩定性(MSI)檢測,同時(shí)包含MMR等免疫治療預測因子,全面評估免疫治療療效。
4、 全面覆蓋遺傳風(fēng)險基因(包含BRCA1/2、MMR等基因),提示遺傳風(fēng)險。
5、 可通過(guò)血液檢測實(shí)時(shí)監控治療和疾病進(jìn)展,對患者實(shí)現個(gè)體化精準治療。
產(chǎn)品優(yōu)勢
檢測全面:全面覆蓋基因檢測在結直腸癌診療過(guò)程中的重要臨床意義,包括靶向用藥、免疫用藥、化療用藥的療效預測、毒副耐受及耐藥評估、遺傳風(fēng)險評估等。
靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進(jìn)行深度測序,減少漏檢,*zui大化用藥可能。
檢測嚴謹:從收樣到出具報告,全流程執行嚴格的質(zhì)控標準。
技術(shù)專(zhuān)業(yè):采用自主研發(fā)的自動(dòng)化分析系統進(jìn)行報告解讀,并配有專(zhuān)業(yè)的醫學(xué)團隊對報告進(jìn)行復核,真正做到全面精準解讀,為患者個(gè)體化用藥提供科學(xué)依據。
檢測服務(wù)流程
1、咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)
2、進(jìn)行樣本取樣
3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)
4、上機檢測
5、出具報告
6、報告送出
7、提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答
— — 僅供科研參考使用 — —