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          Research Cooperation

          科研合作

          人類(lèi)藥物基因組SNP檢測(核酸質(zhì)譜法)

          項目背景

          藥物基因組學(xué)是研究遺傳變異與藥物反應相互關(guān)系的一門(mén)學(xué)科,以提高藥物療效及安全性為目標,研究影響藥物吸收、轉運、代謝、清除等個(gè)體差異的基因特性,以及基因變異所致的不同患者對藥物的不同反應,由此為平臺開(kāi)發(fā)新藥、指導合理用藥、提高藥物作用有效性、減少藥物不良反應、降低藥物開(kāi)發(fā)總成本,從而提高疾病的治療質(zhì)量。


          藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因型的差異可影響藥物的體內濃度和靶向組織對藥物的敏感性,導致藥物反應性(包括藥物的療效和不良反應發(fā)生)個(gè)體差異。


          本試劑盒檢測24個(gè)藥物基因組學(xué)相關(guān)基因的40個(gè)SNP位點(diǎn),可指導特定基因型的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實(shí)現個(gè)體化用藥,從而提高藥物治療的有效性和安全性,防止嚴重藥物不良反應的發(fā)生。


          檢測項目及相關(guān)藥物

          基因名稱(chēng)

          個(gè)體化應用的藥物

          基因名稱(chēng)

          個(gè)體化應用的藥物

          ADD1

          螺內酯、呋塞米

          CYP2D6

          美托洛爾、他莫昔芬、氟卡尼

          ADRB1

          美托洛爾

          COQ2

          阿托伐他汀

          AGTR1

          氯沙坦

          CES1

          氯吡格雷

          APOE

          非諾貝特、阿托伐他汀

          GGC

          華法林

          ALDH2

          硝酸甘油

          GP1BA

          阿司匹林

          CYP2C9

          華法林、醋硝香豆素

          KIF6

          普伐他汀、阿托伐他丁

          CYP2C19

          氯吡格雷

          NEDD4L

          氫氯噻嗪

          MTHFR

          甲氨蝶呤、葉酸

          OPRM1

          嗎啡(鎮痛藥物)

          PTGS1

          阿司匹林

          UGT1A1

          伊立替康、阿扎那韋

          CYP4F2

          華法林、醋硝香豆素、苯丙香豆素

          CYP3A5

          他克莫司

          SLCO1B1

          辛伐他汀、普伐他丁

          YEATS4

          氫氯噻嗪

          VKORC1

          醋硝香豆素、華法林

          PRKCA

          氫氯噻嗪

          性能參數

          項目名稱(chēng)

          檢測方法

          項目規格

          適配機型

          樣本類(lèi)型

          人類(lèi)藥物基因組SNP檢測

          核酸質(zhì)譜法

          20測試/盒

          MassArray?DNA

          質(zhì)譜基因分析系統

          外周血


          檢測意義

          1、指導臨床針對特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實(shí)現個(gè)體化用藥。

          2、提高藥物治療的有效性和安全性,防止嚴重藥物不良反應的發(fā)生。

          適用人群

          1、需要長(cháng)期甚至終身接受某種藥物治療的患者(如心血管藥物、 精神病藥物、 消化道藥物等)。

          2、有過(guò)嚴重藥物不良反應史或家族成員中有過(guò)藥物不良反應的人。

          3、同時(shí)接受多種藥物治療的患者。

          4、使用某種藥物效果一直不理想,病情控制不穩定的患者。


          優(yōu)勢特點(diǎn)

          操作簡(jiǎn)單:采用PCR體外擴增與MassARRAY?質(zhì)譜相結合的DNA檢測技術(shù),在通用循環(huán)條件下即可實(shí)現高度多重反應,儀器自動(dòng)完成除鹽和點(diǎn)樣操作;

          檢測快速:簡(jiǎn)單清晰的生物信息分析和樣本的多重檢測極大的降低總運行時(shí)間和簡(jiǎn)化數據處理過(guò)程,僅需少量的手工操作時(shí)間,就可在一天內獲得結果;

          檢測全面:一次性檢測24個(gè)靶標基因,40個(gè)位點(diǎn),全面指導臨床針對特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實(shí)現個(gè)體化用藥。


          操作流程

          1.DNA提取

          2.模板加樣

          3.質(zhì)譜上機檢測

          4.數據分析

          5.出具報告


          檢測服務(wù)流程

          1.咨詢(xún)相關(guān)事項

          2.進(jìn)行樣本取樣

          3.樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

          4.上機檢測

          5.出具報告

          6.報告送出

          7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答



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