根據(jù)國家癌癥中心數(shù)據(jù)，我國宮頸癌年新發(fā)15萬例，死亡5.5萬例，發(fā)病例數(shù)和死亡例數(shù)都超過了其他婦科腫瘤的總和^[1]。絕大多數(shù)宮頸癌由高危HPV（hrHPV）持續(xù)感染所致，病毒的E6和E7基因可能與宿主DNA發(fā)生整合。hrHPV通常包括14種型別，其中16、18型的合計占比超過70% ^[2]。除宮頸癌以外，頭頸部鱗癌、肛門癌、陰道癌、外陰癌等癌種均有一定比例是由HPV感染所致。

循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）是腫瘤組織、細胞等釋放到循環(huán)系統(tǒng)中的腫瘤基因組片段，整合到宿主基因組中的HPV也以ctDNA的形式釋放^[3]。已有多部指南共識推薦ctDNA用于分子殘留病灶（MRD）評估，ctHPV在總游離DNA中不受野生型背景的干擾，比點突變更容易檢測和鑒別。

宮頸癌MRD檢測概覽^[3]

已有多項研究將MRD檢測用于宮頸癌、口咽癌的預(yù)后和監(jiān)測，研究發(fā)現(xiàn)達到治療終點時和/或監(jiān)測過程中MRD陽性的患者生存數(shù)據(jù)更差，而且MRD較常規(guī)方法可提前發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)^[4-5]。其他一些研究提示基于數(shù)字PCR（ddPCR）法的MRD檢測靈敏度優(yōu)于熒光定量PCR（qPCR）法^[6]。ddPCR法的檢測性能與高通量測序（NGS）相近^[7]，且檢測方法簡便，成本更低。

MRD在宮頸癌監(jiān)測中的性能^[4]

左圖：治療后MRD陽性與更短的PFS相關(guān)（p<0.0001）；

右圖：MRD陽性較臨床確診復(fù)發(fā)的中位提前時間為10個月（2~15個月）。

[1] Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.

[2] 人乳頭狀瘤病毒核酸檢測用于宮頸癌篩查中國專家共識（2022）

[3] Int J Cancer. 2023 Jun 1;152(11):2232-2242.

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[5] J Clin Oncol. 2020 Apr 1;38(10):1050-1058.

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[7] J Clin Oncol. 2023 Nov 16:JCO2300954.

[8] ESMO Open. 2021 Jun;6(3):100154.

檢測項目

采用數(shù)字PCR的方法，檢測已整合到人類基因組，并通過腫瘤釋放到外周血中的，游離DNA形態(tài)的HPV 16型/18型E6 E7基因。進行本檢測前需明確HPV分型結(jié)果為16型/18型。

注：僅供科研參考使用，16/18型復(fù)合感染患者需同時進行兩項檢測。

檢測意義

適用于因HPV 16型/18型感染導致的宮頸癌、頭頸部鱗癌等癌種患者：

（1）輔助預(yù)測治療效果：多個研究證實，達到治療終點時和/或監(jiān)測過程中出現(xiàn)MRD陽性的患者無進展生存（PFS）、無疾病生存（DFS）、總生存（OS）等數(shù)據(jù)更差^[4-5][8]；

（2）達到治療終點后的復(fù)發(fā)監(jiān)測：MRD較常規(guī)方法可提前提示復(fù)發(fā)，宮頸癌患者檢測到可能復(fù)發(fā)的時間較臨床確診復(fù)發(fā)的中位提前時間為10個月，口咽癌患者為6.6個月^[4-5]。

監(jiān)測方案（僅供參考）

優(yōu)勢特點

技術(shù)領(lǐng)先：MRD檢測可以輔助預(yù)測治療效果，與傳統(tǒng)方法相比，更可以提早數(shù)月提示疾病復(fù)發(fā)；

靈敏度高：采用ddPCR的方法，檢測限低至每反應(yīng)1~3個拷貝，靈敏度優(yōu)于qPCR法；

特異性強：檢測整合后的腫瘤ctHPV，不與正常人類基因組和其他12個hrHPV型別出現(xiàn)交叉干擾；

檢測快速：實驗操作簡便，報告周期和檢測成本均優(yōu)于NGS檢測，普惠可及。

操作流程

1.核酸提取

2.微滴制備

3.擴增

4.數(shù)據(jù)分析

5.出具報告

檢測服務(wù)流程

1.咨詢相關(guān)事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

—— 僅供科研參考使用 ——