MLH1基因編碼的蛋白參與DNA錯配修復,MLH1啟動(dòng)子甲基化與MLH1蛋白表達的丟失有關(guān),常見(jiàn)于結直腸癌和子宮內膜癌在內的散發(fā)性微衛星不穩定腫瘤,但在Lynch綜合征(遺傳性非息肉性結直腸癌,HNPCC)中很少發(fā)現。因此,MLH1啟動(dòng)子甲基化分析可用于區分微衛星高度不穩定性(MSI-H)腫瘤,如散發(fā)性與遺傳性的結直腸癌和子宮內膜癌。在子宮內膜癌中,MLH1啟動(dòng)子甲基化表現較高侵襲性,與預后不良相關(guān),需要進(jìn)行積極治療。
篩查流程
[1]遺傳性結直腸癌臨床診治和家系管理中國專(zhuān)家共識(2018年)
項目名稱(chēng) | 核心技術(shù) | 項目規格 | 適配機型 | 樣本類(lèi)型 |
人類(lèi) MLH1 基因甲基化檢測 | PAP-ARMS? | 24 測試/盒 | Stratagene Mx3000P?、 ABI7500、ABI7300Plus、 SLAN-96P/SLAN-48P、 LightCycler480等 | 腫瘤組織樣本 |
1、遺傳風(fēng)險提示:MLH1基因啟動(dòng)子甲基化檢測對腫瘤的家族遺傳性和散發(fā)性有提示作用,若非因MLH1基因啟動(dòng)子甲基化導致的MMR功能缺失,則懷疑為家族遺傳性的林奇或類(lèi)林奇綜合征,家族相關(guān)成員患癌風(fēng)險增高。
2、預后提示:若因MLH1基因啟動(dòng)子甲基化導致癌組織中MMR蛋白表達缺失,提示為散發(fā)性腫瘤。在結直腸癌和子宮內膜癌中往往預示不良的預后,需要做積極治療。
1.林奇綜合征篩查MMR(IHC)發(fā)現MLH1蛋白缺失的患者;
2.MSI-H的結直腸癌患者和子宮內膜癌患者可考慮檢測MLH1基因甲基化。
1、特異性強:閉管檢測,無(wú)需產(chǎn)物后處理。
2、操作簡(jiǎn)單:僅需一步操作,90分鐘即可完成檢測。
3、重復性好:無(wú)需特殊培訓,普通PCR實(shí)驗室即可開(kāi)展獲得高重復性結果。
4、技術(shù)領(lǐng)先:基于自主知識產(chǎn)權PAP-ARMS?技術(shù)開(kāi)發(fā)。
1、進(jìn)行樣本取樣
2、核酸提取
3、修飾轉化
4、上機
5、出具報告
1.咨詢(xún)相關(guān)事項0592-7578309
2.進(jìn)行樣本取樣
3.樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)
4.上機檢測
5.出具報告
6.報告送出
7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答
——僅供科研參考使用——