宮頸癌是一種嚴(yán)重危害女性健康的惡性腫瘤，根據(jù)國(guó)家癌癥中心統(tǒng)計(jì)的數(shù)據(jù)，2022年我國(guó)宮頸癌新發(fā)15萬(wàn)例，死亡5.5萬(wàn)例，發(fā)病例數(shù)和死亡例數(shù)都超過(guò)了其他婦科腫瘤的總和^[1]。宮頸癌主要由高危型HPV病毒（hrHPV）持續(xù)感染引起的癌前病變逐步發(fā)展而來(lái)。早期診斷和治療是降低宮頸癌死亡率的關(guān)鍵，及時(shí)發(fā)現(xiàn)宮頸高級(jí)別鱗狀上皮內(nèi)或以上病變（HSIL+），是宮頸癌篩查的主要目的。

HPV感染和宮頸病變過(guò)程^[2]

宮頸/陰道細(xì)胞學(xué)涂片檢查及HPV檢測(cè)是現(xiàn)階段發(fā)現(xiàn)早期宮頸癌及癌前病變（CIN）的初篩手段^[3]。細(xì)胞學(xué)檢查依賴病理醫(yī)生的主觀判斷，容易發(fā)生診斷不足或過(guò)度診斷。在異常細(xì)胞涂片中，非典型鱗狀上皮細(xì)胞（ASC-US）占50%以上，但經(jīng)活檢診斷CIN2/3的概率在10%以下^[4]。HPV檢測(cè)靈敏度高，但80%的婦女的HPV感染為一過(guò)性，只有不到10%的婦女發(fā)展成CIN^[3]。

PAX1是一種抑癌基因，其基因啟動(dòng)子區(qū)的高度甲基化與宮頸癌有密切的關(guān)系^[5]。PAX1基因甲基化檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)在于特異性很高，且甲基化水平與細(xì)胞學(xué)分級(jí)暨宮頸病變程度高度正相關(guān)^[6]，可以作為HPV檢測(cè)陽(yáng)性或TCT檢測(cè)結(jié)果為ASC-US之后，陰道鏡檢查之前的分流。PAX1甲基化檢測(cè)可將不必要的陰道鏡檢查和活檢的患者數(shù)量減少30%~60%^[7,8]，在轉(zhuǎn)化區(qū)III型和宮頸腺癌的檢測(cè)中性能顯著^[9,10]。除了分流之外，PAX1甲基化可與HPV聯(lián)合用于宮頸癌初篩，對(duì)靈敏度有較大提升，且沒(méi)有犧牲特異性^[11]。

PAX1甲基化用于陰道鏡前分流的策略

注：復(fù)查的間隔時(shí)間參考《人乳頭狀瘤病毒核酸檢測(cè)用于宮頸癌篩查中國(guó)專家共識(shí)（2022）》^[12]

檢測(cè)項(xiàng)目

采用多重?zé)晒釶CR的方法，檢測(cè)PAX1基因啟動(dòng)子區(qū)8個(gè)甲基化位點(diǎn)。

檢測(cè)意義

1、適用于非16/18型hrHPV檢測(cè)陽(yáng)性的30歲以上女性人群，幫助識(shí)別是否需要進(jìn)行陰道鏡檢查，達(dá)到分流管理的目的；

2、亦可用于細(xì)胞學(xué)異常或有癥狀的可疑患者；

3、亦可與HPV聯(lián)合用于初篩，一次取樣，即可完成檢測(cè)。

適用人群

1、hrHPV陽(yáng)性，特別是非16/18型的hrHPV陽(yáng)性患者；

2、細(xì)胞學(xué)檢測(cè)結(jié)果為ASC-US及以上的患者；

3、宮頸反復(fù)炎癥、反復(fù)感染或不明原因的陰道出血者；

4、宮頸癌普篩人群。

優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)

特異性高：較其他主流篩查方法，PAX1甲基化檢測(cè)特異性高，可用作HPV陽(yáng)性患者的分流；

穩(wěn)定可靠：采用8連管預(yù)分裝且液面加封蓋劑，減少樣本之間的交叉污染；

操作簡(jiǎn)單：僅需一步操作，90分鐘即可完成檢測(cè)；

質(zhì)控嚴(yán)格：檢測(cè)過(guò)程中加入內(nèi)、外控和陰、陽(yáng)性對(duì)照品，保證檢測(cè)結(jié)果的可信度。

操作流程

1.核酸提取

2.修飾轉(zhuǎn)化

3.上機(jī)測(cè)序

4.出具報(bào)告

檢測(cè)服務(wù)流程

1.咨詢相關(guān)事項(xiàng)

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4.上機(jī)檢測(cè)

5.出具報(bào)告

6.報(bào)告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

[1] Zhonghua Zhong Liu Za Zhi. 2024 Mar 23;46(3):221-231.

[2] Nat Rev Cancer. 2007 Jan;7(1):11-22.

[3] 宮頸癌診療指南（2022年版）

[4] 中國(guó)子宮頸癌篩查及異常管理相關(guān)問(wèn)題專家共識(shí)(一)

[5] Sci Rep. 2019 Jun 24; 9 (1): 9195.

[6] Cancer Manag Res. 2020; 12: 2567–2576.

[7] Int J Gynecol Cancer. 2014 Jun;24(5):928-34.

[8] Oncotarget. 2017 Jul 22; 8 (37): 62274-62285.

[9] Future Oncol. 2022 Jul;18(23):2583-2592.

[10] Int J Gynecol Cancer. 2014 Feb; 24 (2): 201-9.

[11] Int J Cancer. 2008 Jul 1;123(1):161-7.

[12] 人乳頭狀瘤病毒核酸檢測(cè)用于宮頸癌篩查中國(guó)專家共識(shí)（2022）

——僅供科研參考使用——