KRAS基因和NRAS基因在結直腸癌中突變率分別約為40%和4%,RAS/RAF/MAPK 通路位于 EGFR 下游,RAS 基因正常情況下為野生型,但如果發(fā)生致病性突變后無(wú)需上游EGFR接受胞外信號即可自動(dòng)活化該信號通路,引起細胞過(guò)度增殖。因此,RAS基因野生型患者對于抗EGFR單抗治療有效,國內外指南共識建議對所有轉移性結直腸癌進(jìn)行 KRAS 和NRAS外顯子2/3/4位點(diǎn)突變檢測。
信號通路圖示
[1]Nature Reviews Clinical Oncology volume 19, pages637–655 (2022)
KRAS、NRAS、BRAF基因突變預后一般較差,且此類(lèi)突變的結直腸癌患者對抗EGFR抗體類(lèi)藥物不敏感。NCCN指南以及國內腸癌檢測規范均建議:在結直腸癌治療前必須明確RAS基因狀態(tài),并且在確定為復發(fā)或轉移性結直腸癌時(shí),推薦進(jìn)行KRAS,NRAS和BRAF基因的檢測。根據部分已有的研究結果,PIK3CA 突變可能是對阿司匹林治療有效的預測標志物。
NCCN指南中推薦KRAS、NRAS、BRAF基因檢測
結直腸癌診療的相關(guān)生物標志物
產(chǎn)品名稱(chēng) | 核心技術(shù) | 產(chǎn)品規格 | 適配機型 | 樣本類(lèi)型 |
人KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突變檢測 | PAP-ARMS? | 6測試/盒 12測試/盒 | Stratagene Mx3000P?、ABI7500、SLAN-48P/96S、 ABI StepOne Plu等 | 腫瘤組織樣本 |
1. 檢測RAS、BRAF基因突變,提示EGFR單抗、BRAF/MEK抑制劑、HER2抑制劑等靶向藥物的使用。并對結直腸癌患者具有預后指導意義。
2. 輔助臨床醫生篩選出相關(guān)腫瘤靶向藥物。
穩定可靠:采用預分裝閉管檢測,有效避免交叉污染。
靈敏度高:可檢出10 ng DNA樣本中頻率低至1%的KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突變。
重復性好:普通PCR實(shí)驗室即可展開(kāi),無(wú)需特別培訓便可獲得重復性好的結果。
檢測快速:檢測流程僅需1天。
1.核酸提取
2.加樣
3.上機檢測
4.出具報告
1.咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)
2.進(jìn)行樣本取樣
3.樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)
4.上機檢測
5.出具報告
6.報告送出
7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答
—— 僅供科研參考使用 ——