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          Research Cooperation

          科研合作

          人類(lèi)林奇綜合征基因檢測(高通量測序法)

          項目背景

          林奇綜合征(LynchSyndrome)是一種高度滲透性,常染色體顯性遺傳易感綜合征,其由錯配修復基因(特別是MLH1,MSH2,MSH6或PMS2)中的單等位基因胚系突變引起,或者由EPCAM中的胚系缺失導致相鄰MSH2基因的表觀(guān)遺傳沉默所致。林奇綜合征可引起結直腸及其他部位(包括子宮內膜、卵巢、胃、小腸、肝膽、上尿道、腦和皮膚等)患腫瘤,其風(fēng)險高于正常人群。


          NCCN指南推薦對所有新診斷結直腸癌患者進(jìn)行腫瘤組織4個(gè)MMR蛋白(MSH2,MSH6,PMS2,MLH1)免疫組織化學(xué)或微衛星不穩定檢測來(lái)進(jìn)行初篩。對于經(jīng)免疫組織化學(xué)檢測確定的dMMR患者,建議進(jìn)一步檢測蛋白表達缺失基因的胚系突變。對于經(jīng)MSI方法確定的微衛星不穩定患者,建議進(jìn)行MSH2,MSH6,PMS2,MLH1和EPCAM五個(gè)基因的胚系突變檢測。


          林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案1    



          林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案2


          CSCO結直腸癌診療指南2021

          檢測內容

          基因

          檢測范圍

          MSH2、MSH6、PMS2、MLH1、EPCAM

          編碼區、外顯子內含子連接區

          BRAF

          V600E


           檢測項目


          項目名稱(chēng)

          核心技術(shù)

          項目規格

          適配平臺

          樣本類(lèi)型

          奇源康?

          人類(lèi)林奇綜合征基因檢測

          RingCap?

          16測試/盒

          32測試/盒

          Illumina

          MGISEQ

          外周血、FFPE、新鮮組織


          檢測意義

          林奇綜合征基因篩查,指導臨床對患者進(jìn)行管理。同時(shí)檢測BRAF基因的V600E突變輔助結直腸癌患者的林奇綜合征篩查。


          適用人群

          1、采用MSI檢測為微衛星不穩定疑似林奇綜合征相關(guān)的腫瘤患者;

          2、采用免疫組織化學(xué)檢測為dMMR結果的腫瘤患者。


          優(yōu)勢特點(diǎn)

           操作簡(jiǎn)單:自主專(zhuān)利RingCap?技術(shù),文庫構建只需要兩步即可完成;

           檢測快速:文庫構建僅需3.5小時(shí);
           準確可靠:500 X以上的測序深度,靈敏度高達5%;
           檢測全面:1、一次性檢測和林奇綜合征相關(guān)的五個(gè)基因在編碼區、外顯子內含子連接區上的突變情況,覆蓋面廣;

                            2、BRAF基因V600E突變檢測,可作為林奇綜合征的排除性診斷依據。


          操作流程

          1、DNA提取

          2、文庫構建

          3、上機測序

          4、一鍵式數據分析

          5、出具報告


          檢測服務(wù)流程

          1、咨詢(xún)相關(guān)事項0592-7578309

          2、進(jìn)行樣本取樣

          3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

          4、上機測序

          5、出具報告

          6、報告送出



          ——僅供科研參考使用——

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