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          Research Cooperation

          科研合作

          遺傳性腫瘤基因Panel(高通量測序法)

          背景簡(jiǎn)介

                我國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬(wàn)例,其中家族遺傳性腫瘤約5%~10%[1]。已經(jīng)發(fā)現超過(guò)100個(gè)基因具有遺傳易感性,其中大部分為腫瘤抑制基因[2]。遺傳性腫瘤大多數為常染色體顯性遺傳,上一代的致病基因突變遺傳給后代的概率一般為50%,因此遺傳性腫瘤常具有家族聚集的特點(diǎn)。對遺傳性腫瘤基因進(jìn)行檢測,明確個(gè)體是否攜帶相關(guān)致病突變,對腫瘤患者而言可以選擇針對性的治療方案,評估罹患其他腫瘤的風(fēng)險。對于高風(fēng)險人群,可以評估患癌風(fēng)險,并以此制定可行的風(fēng)險管理方案,實(shí)現腫瘤的早篩査、早發(fā)現、早干預、早治療。

          遺傳性腫瘤的遺傳模式圖


          常見(jiàn)的遺傳性腫瘤

                國內最常見(jiàn)的家族遺傳性腫瘤涵蓋乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌7個(gè)癌種,如MMR基因胚系突變導致林奇綜合征,與遺傳性結直腸癌等相關(guān);HRR基因突變與遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征(HBOC)、遺傳性前列腺癌等相關(guān)。中國抗癌協(xié)會(huì )家族遺傳性腫瘤專(zhuān)業(yè)委員會(huì )為這7個(gè)癌種分別制定了遺傳性腫瘤臨床診療專(zhuān)家共識[1]。除此之外,胰腺癌、食管癌、胃腸道間質(zhì)瘤、子宮內膜癌、尿路上皮癌、黑色素瘤等癌種也有一定的遺傳性。

          HBOC的風(fēng)險管理[3]


          癌種列表

          檢測20種遺傳性腫瘤相關(guān)的58個(gè)基因,其中女性19種腫瘤,男性18種腫瘤,見(jiàn)下表:

          結直腸癌腎癌甲狀腺癌多發(fā)性?xún)确置谙倭?/span>
          胃癌
          尿路上皮癌黑色素瘤視網(wǎng)膜母細胞瘤
          胰腺癌卵巢癌(女)胃腸道間質(zhì)瘤多發(fā)性骨軟骨瘤
          食管癌子宮內膜癌(女)結節硬化癥多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤
          乳腺癌前列腺癌(男)家族性腎母細胞瘤家族性副神經(jīng)節瘤


          檢測項目

          項目名稱(chēng)核心技術(shù)項目規格適配平臺樣本類(lèi)型

          諾源康?

          遺傳性腫瘤基因Panel

          探針捕獲+高通量測序

          24人份/套

          Illumina

          MGISEQ

          外周血



          檢測意義

          腫瘤患者腫瘤患者親屬或健康人群

          1、查找致病基因,提供針對性治療方案;

          2、提示腫瘤預后,預測罹患其他腫瘤的概率;

          3、為親屬提供有效的遺傳信息。

          1、提示遺傳性腫瘤綜合征的發(fā)病風(fēng)險;

          2、篩選高風(fēng)險人群,加強后續健康管理。



          優(yōu)勢特點(diǎn)

          1、檢測全面:一次性檢測20種遺傳性腫瘤相關(guān)的58個(gè)基因,覆蓋常見(jiàn)遺傳性腫瘤綜合征。

          2、覆蓋面廣:覆蓋基因的全CDs區,檢測單核苷酸變異(SNV)、拷貝數變異(CNV)、小片段插入缺失變異(InDels)等突變類(lèi)型。

          3、質(zhì)控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數據等多個(gè)環(huán)節設定了嚴格的質(zhì)控標準。

          4、兼容性強:illumina、華大平臺均適配。



          檢測流程

          1、核酸提取

          2、文庫構建

          3、上機測序

          4、一鍵式數據分析

          5、出具報告


          服務(wù)流程

          1、咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)

          2、進(jìn)行樣本取樣

          3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

          4、上機檢測

          5、出具報告

          6、報告送出

          7、提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑問(wèn)解答


          [1] 中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專(zhuān)家共識(2021年版)—家族遺傳性乳腺癌

          [2] Nature. 2014 Jan 16;505(7483):302-8.

          [3] Nat Rev Cancer. 2016 Sep; 16(9): 599-612.



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