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          Research Cooperation

          科研合作

          遺傳性腫瘤基因Panel(高通量測(cè)序法)

          背景簡(jiǎn)介

                我國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬例,其中家族遺傳性腫瘤約5%~10%[1]。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過100個(gè)基因具有遺傳易感性,其中大部分為腫瘤抑制基因[2]。遺傳性腫瘤大多數(shù)為常染色體顯性遺傳,上一代的致病基因突變遺傳給后代的概率一般為50%,因此遺傳性腫瘤常具有家族聚集的特點(diǎn)。對(duì)遺傳性腫瘤基因進(jìn)行檢測(cè),明確個(gè)體是否攜帶相關(guān)致病突變,對(duì)腫瘤患者而言可以選擇針對(duì)性的治療方案,評(píng)估罹患其他腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群,可以評(píng)估患癌風(fēng)險(xiǎn),并以此制定可行的風(fēng)險(xiǎn)管理方案,實(shí)現(xiàn)腫瘤的早篩査、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。

          遺傳性腫瘤的遺傳模式圖


          常見的遺傳性腫瘤

                國內(nèi)最常見的家族遺傳性腫瘤涵蓋乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌7個(gè)癌種,如MMR基因胚系突變導(dǎo)致林奇綜合征,與遺傳性結(jié)直腸癌等相關(guān);HRR基因突變與遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征(HBOC)、遺傳性前列腺癌等相關(guān)。中國抗癌協(xié)會(huì)家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會(huì)為這7個(gè)癌種分別制定了遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(shí)[1]。除此之外,胰腺癌、食管癌、胃腸道間質(zhì)瘤、子宮內(nèi)膜癌、尿路上皮癌、黑色素瘤等癌種也有一定的遺傳性。

          HBOC的風(fēng)險(xiǎn)管理[3]


          癌種列表

          檢測(cè)20種遺傳性腫瘤相關(guān)的58個(gè)基因,其中女性19種腫瘤,男性18種腫瘤,見下表:

          結(jié)直腸癌腎癌甲狀腺癌多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤
          胃癌
          尿路上皮癌黑色素瘤視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
          胰腺癌卵巢癌(女)胃腸道間質(zhì)瘤多發(fā)性骨軟骨瘤
          食管癌子宮內(nèi)膜癌(女)結(jié)節(jié)硬化癥多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤
          乳腺癌前列腺癌(男)家族性腎母細(xì)胞瘤家族性副神經(jīng)節(jié)瘤


          檢測(cè)項(xiàng)目

          項(xiàng)目名稱核心技術(shù)項(xiàng)目規(guī)格適配平臺(tái)樣本類型

          遺傳性腫瘤基因

          Panel

          探針捕獲+高通量測(cè)序

          24人份/套

          Illumina

          MGISEQ

          外周血



          檢測(cè)意義

          腫瘤患者腫瘤患者親屬或健康人群

          1、查找致病基因,提供針對(duì)性治療方案;

          2、提示腫瘤預(yù)后,預(yù)測(cè)罹患其他腫瘤的概率;

          3、為親屬提供有效的遺傳信息。

          1、提示遺傳性腫瘤綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);

          2、篩選高風(fēng)險(xiǎn)人群,加強(qiáng)后續(xù)健康管理。



          優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)

          1、檢測(cè)全面:一次性檢測(cè)20種遺傳性腫瘤相關(guān)的58個(gè)基因,覆蓋常見遺傳性腫瘤綜合征。

          2、覆蓋面廣:覆蓋基因的全CDs區(qū),檢測(cè)單核苷酸變異(SNV)、拷貝數(shù)變異(CNV)、小片段插入缺失變異(InDels)等突變類型。

          3、質(zhì)控嚴(yán)格:在核酸提取、文庫制備、下機(jī)數(shù)據(jù)等多個(gè)環(huán)節(jié)設(shè)定了嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。

          4、兼容性強(qiáng):Illumina、華大平臺(tái)均適配。



          檢測(cè)流程

          1、核酸提取

          2、文庫構(gòu)建

          3、上機(jī)測(cè)序

          4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

          5、出具報(bào)告


          服務(wù)流程

          1、咨詢相關(guān)事項(xiàng)(0592-7578309)

          2、進(jìn)行樣本取樣

          3、樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

          4、上機(jī)檢測(cè)

          5、出具報(bào)告

          6、報(bào)告送出

          7、提供專業(yè)咨詢和疑問解答


          參考文獻(xiàn)


          [1] 中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(shí)(2021年版)—家族遺傳性乳腺癌

          [2] Nature. 2014 Jan 16;505(7483):302-8.

          [3] Nat Rev Cancer. 2016 Sep; 16(9): 599-612.



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