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          Research Cooperation

          科研合作

          泛實(shí)體瘤107基因檢測(cè)(高通量測(cè)序法)

          2022年,我國(guó)新發(fā)癌癥482萬(wàn)例,死亡257萬(wàn)例,均穩(wěn)居全球首位,遠(yuǎn)超世界其他國(guó)家。在我國(guó)新發(fā)病例中,肺癌占據(jù)首位,其次分別為結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同樣,在死亡病例中,肺癌死亡人數(shù)遙遙領(lǐng)先,高達(dá)73萬(wàn),占癌癥死亡總數(shù)的28.4%。即近每四個(gè)因癌癥死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。

          癌癥是一種復(fù)雜的多基因疾病,是基因突變逐漸累積所致。當(dāng)調(diào)控細(xì)胞生長(zhǎng)的基因發(fā)生突變或損傷時(shí),細(xì)胞失去控制,無(wú)序、無(wú)限的增殖分化,導(dǎo)致惡性腫瘤的發(fā)生。


          Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.


          隨著腫瘤精準(zhǔn)治療時(shí)代的到來(lái),常規(guī)的病理學(xué)診斷方法已無(wú)法滿足臨床需求,國(guó)內(nèi)外多項(xiàng)指南和共識(shí)均認(rèn)可基于二代測(cè)序(NGS)全面分子檢測(cè)對(duì)于指導(dǎo)臨床治療的價(jià)值,全面而準(zhǔn)確的腫瘤基因診斷結(jié)果已成為臨床診療的剛需。


          檢測(cè)內(nèi)容

          12345

          62個(gè)基因突變

          19個(gè)基因融合

          (RNA水平)

          8個(gè)基因的CNV

          26個(gè)化療基因

          SNP位點(diǎn)

          34個(gè)MSI位點(diǎn)


          檢測(cè)項(xiàng)目

          項(xiàng)目名稱(chēng)核心技術(shù)項(xiàng)目規(guī)格適配平臺(tái)樣本類(lèi)型

          泛實(shí)體瘤107基因突變檢測(cè)

          RingCap?

          16測(cè)試/盒

          32測(cè)試/盒

          Illumina

          MGISEQ

          腫瘤組織樣本、

          胸腹水


          檢測(cè)意義

          1、靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見(jiàn)位點(diǎn)等,分析腫瘤致病機(jī)理,揭示耐藥機(jī)制,輔助臨床合理使用靶向藥物。

          2、免疫治療:包含免疫治療療效和超進(jìn)展相關(guān)基因,MSI狀態(tài),POLE和POLD1等基因突變情況,綜合評(píng)估免疫治療獲益。

          3、化療:26個(gè)化療相關(guān)基因,全面評(píng)估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。

          4、遺傳風(fēng)險(xiǎn):包含BRCA1/2等遺傳性腫瘤相關(guān)基因檢測(cè),可提示部分遺傳風(fēng)險(xiǎn)。


          適用人群

          1、初診的實(shí)體瘤患者,在進(jìn)行靶向、免疫和化療治療前,進(jìn)行檢測(cè),可輔助臨床制定治療方案及對(duì)患者的預(yù)后進(jìn)行評(píng)估;

          2、靶向治療耐藥、化療失敗的實(shí)體瘤患者,需求新的治療方案,可進(jìn)行基因檢測(cè),明確耐藥機(jī)制并尋找新的可操作的位點(diǎn);


          優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)

          1、簡(jiǎn)單快速:自主研發(fā)專(zhuān)利RingCap?技術(shù),文庫(kù)構(gòu)建僅需兩步即可完成,文庫(kù)構(gòu)建理論僅需3.5小時(shí);

          2、檢測(cè)精準(zhǔn):DNA+RNA-NGS雙檢,提高融合檢出率,擴(kuò)大靶向治療獲益人群;

          3、靈敏度高:可檢出DNA樣本中低至1%的基因突變,RNA樣本中含量低至20拷貝/μl的融合突變;

          4、檢測(cè)全面:覆蓋實(shí)體瘤診療過(guò)程中的具有重要臨床意義的基因,覆蓋腫瘤相關(guān)的基因突變、擴(kuò)增及重排(融合)等多種變異方式,全方位滿足臨床檢測(cè)需求;

          5、質(zhì)控嚴(yán)格:在核酸提取、文庫(kù)制備、下機(jī)數(shù)據(jù)等多個(gè)環(huán)節(jié)設(shè)定了嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。


          操作流程

          1.核酸提取

          2.文庫(kù)構(gòu)建

          3.上機(jī)測(cè)序

          4.一鍵式數(shù)據(jù)分析

          5.出具報(bào)告


          檢測(cè)服務(wù)流程

          1.咨詢相關(guān)事項(xiàng)(0592-7578309)

          2.進(jìn)行樣本取樣

          3.樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

          4.上機(jī)檢測(cè)

          5.出具報(bào)告

          6.報(bào)告送出

          7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢和疑惑解答


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