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          Research Cooperation

          科研合作

          泛實(shí)體瘤107基因檢測(高通量測序法)

          2022年,我國新發(fā)癌癥482萬(wàn)例,死亡257萬(wàn)例,均穩居全球首位,遠超世界其他國家。在我國新發(fā)病例中,肺癌占據首位,其次分別為結直腸癌、甲狀腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同樣,在死亡病例中,肺癌死亡人數遙遙領(lǐng)先,高達73萬(wàn),占癌癥死亡總數的28.4%。即近每四個(gè)因癌癥死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。

          癌癥是一種復雜的多基因疾病,是基因突變逐漸累積所致。當調控細胞生長(cháng)的基因發(fā)生突變或損傷時(shí),細胞失去控制,無(wú)序、無(wú)限的增殖分化,導致惡性腫瘤的發(fā)生。


          Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.


          隨著(zhù)腫瘤精準治療時(shí)代的到來(lái),常規的病理學(xué)診斷方法已無(wú)法滿(mǎn)足臨床需求,國內外多項指南和共識均認可基于二代測序(NGS)全面分子檢測對于指導臨床治療的價(jià)值,全面而準確的腫瘤基因診斷結果已成為臨床診療的剛需。


          檢測內容

          基因突變

          DNA

          AKT1

          CDK4

          FGFR1

          H3F3A

          MET

          POLE

          AKT2

          CDK6

          FGFR2

          IDH1

          MTOR

          PTEN

          AKT3

          CDKN2A

          FGFR3

          IDH2

          NOTCH1

          RAF

          ALK

          CTNNB1

          FOXL2

          JAK1

          NRAS

          RET

          AR

          DDR2

          GNA11

          JAK2

          NTRK1

          ROS1

          ARAF

          EGFR

          GNAQ

          JAK3

          NTRK3

          SMAD4

          BRAF

          EIF1AX

          GNAS

          KIT

          PDGFRA

          SMO

          BRCA1

          ERBB2

          HRAS

          KRAS

          PIK3CA

          STK11

          BRCA2

          ERBB3

          H3C2

          MAP2K1

          PIK3R1

          TERT

          CCND1

          ESR1

          H3C3

          MAP2K2

          POLD1

          TP53

          CCNE1

          FBXW7





          基因融合

          RNA

          ALK

          BRAF

          EGFR

          ERG

          ETV1

          ETV4

          ETV5

          ESR1

          FGFR1

          FGFR2

          FGFR3

          MET

          NRG1

          NTRK1

          NTRK2

          NTRK3

          RAF1

          RET

          ROS1






          基因擴增

          CCND1

          CCNE1

          EGFR

          ERBB2

          FGFR1

          FGFR2

          FGFR3

          MET





          化療

          ALDH1A1

          ABCB1

          ABCC2

          ATIC

          CASP7

          CBR3

          DYNC2H1

          ERCC1

          ERCC2

          ESR1

          ESR2

          GSTP1

          SLCO1B1

          TPMT

          TYMS

          UGT1A1

          XPC

          XRCC1

          CDA

          CEP72

          CYP2D6

          DPYD

          NUDT15

          SLC19A1

          MTHFR

          MTRR






          微衛星不穩定狀態(tài)MSI


          檢測項目

          項目名稱(chēng)核心技術(shù)項目規格適配平臺樣本類(lèi)型

          百譜寧?

          泛實(shí)體瘤107基因突變檢測

          (僅供科研參考使用)

          RingCap?

          16測試/盒

          32測試/盒

          Illumina、

          MGISEQ

          腫瘤組織樣本、

          胸腹水(沉淀)


          檢測意義

          1、靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見(jiàn)位點(diǎn)等,分析腫瘤致病機理,揭示耐藥機制,輔助臨床合理使用靶向藥物。

          2、免疫治療:包含免疫治療療效和超進(jìn)展相關(guān)基因,MSI狀態(tài),POLE和POLD1等基因突變情況,綜合評估免疫治療獲益。

          3、化療:26個(gè)化療相關(guān)基因,全面評估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。

          4、遺傳風(fēng)險:包含BRCA1/2等遺傳性腫瘤相關(guān)基因檢測,可提示部分遺傳風(fēng)險。


          適用人群

          1、初診的實(shí)體瘤患者,在進(jìn)行靶向、免疫和化療治療前,進(jìn)行檢測,可輔助臨床制定治療方案及對患者的預后進(jìn)行評估;

          2、靶向治療耐藥、化療失敗的實(shí)體瘤患者,需求新的治療方案,可進(jìn)行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點(diǎn);


          優(yōu)勢特點(diǎn)

          1、簡(jiǎn)單快速:自主研發(fā)專(zhuān)利RingCap?技術(shù),文庫構建僅需兩步即可完成,文庫構建理論僅需3.5小時(shí);

          2、檢測精準:DNA+RNA-NGS雙檢,提高融合檢出率,擴大靶向治療獲益人群;

          3、靈敏度高:可檢出DNA樣本中低至1%的基因突變,RNA樣本中含量低至200個(gè)拷貝的融合突變;

          4、檢測全面:覆蓋實(shí)體瘤診療過(guò)程中的具有重要臨床意義的基因,覆蓋腫瘤相關(guān)的基因突變、擴增及重排(融合)等多種變異方式,全方位滿(mǎn)足臨床檢測需求;

          5、質(zhì)控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數據等多個(gè)環(huán)節設定了嚴格的質(zhì)控標準。


          操作流程

          1.核酸提取

          2.文庫構建

          3.上機測序

          4.一鍵式數據分析

          5.出具報告


          檢測服務(wù)流程

          1.咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)

          2.進(jìn)行樣本取樣

          3.樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

          4.上機檢測

          5.出具報告

          6.報告送出

          7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答


          ——僅供科研參考使用——

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