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        1. 當前位置:首頁 > 科研合作 > 高通量測序系列

          Research Cooperation

          科研合作

          泛實體瘤107基因檢測(高通量測序法)

          2022年,我國新發(fā)癌癥482萬例,死亡257萬例,均穩(wěn)居全球首位,遠超世界其他國家。在我國新發(fā)病例中,肺癌占據(jù)首位,其次分別為結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同樣,在死亡病例中,肺癌死亡人數(shù)遙遙領(lǐng)先,高達73萬,占癌癥死亡總數(shù)的28.4%。即近每四個因癌癥死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。

          癌癥是一種復(fù)雜的多基因疾病,是基因突變逐漸累積所致。當調(diào)控細胞生長的基因發(fā)生突變或損傷時,細胞失去控制,無序、無限的增殖分化,導(dǎo)致惡性腫瘤的發(fā)生。


          Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.


          隨著腫瘤精準治療時代的到來,常規(guī)的病理學診斷方法已無法滿足臨床需求,國內(nèi)外多項指南和共識均認可基于二代測序(NGS)全面分子檢測對于指導(dǎo)臨床治療的價值,全面而準確的腫瘤基因診斷結(jié)果已成為臨床診療的剛需。


          檢測內(nèi)容

          12345

          62個基因突變

          19個基因融合

          (RNA水平)

          8個基因的CNV

          26個化療基因

          SNP位點

          34個MSI位點


          檢測項目

          項目名稱核心技術(shù)項目規(guī)格適配平臺樣本類型

          泛實體瘤107基因突變檢測

          RingCap?

          16測試/盒

          32測試/盒

          Illumina

          MGISEQ

          腫瘤組織樣本、

          胸腹水


          檢測意義

          1、靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見位點等,分析腫瘤致病機理,揭示耐藥機制,輔助臨床合理使用靶向藥物。

          2、免疫治療:包含免疫治療療效和超進展相關(guān)基因,MSI狀態(tài),POLE和POLD1等基因突變情況,綜合評估免疫治療獲益。

          3、化療:26個化療相關(guān)基因,全面評估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。

          4、遺傳風險:包含BRCA1/2等遺傳性腫瘤相關(guān)基因檢測,可提示部分遺傳風險。


          適用人群

          1、初診的實體瘤患者,在進行靶向、免疫和化療治療前,進行檢測,可輔助臨床制定治療方案及對患者的預(yù)后進行評估;

          2、靶向治療耐藥、化療失敗的實體瘤患者,需求新的治療方案,可進行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點;


          優(yōu)勢特點

          1、簡單快速:自主研發(fā)專利RingCap?技術(shù),文庫構(gòu)建僅需兩步即可完成,文庫構(gòu)建理論僅需3.5小時;

          2、檢測精準:DNA+RNA-NGS雙檢,提高融合檢出率,擴大靶向治療獲益人群;

          3、靈敏度高:可檢出DNA樣本中低至1%的基因突變,RNA樣本中含量低至20拷貝/μl的融合突變;

          4、檢測全面:覆蓋實體瘤診療過程中的具有重要臨床意義的基因,覆蓋腫瘤相關(guān)的基因突變、擴增及重排(融合)等多種變異方式,全方位滿足臨床檢測需求;

          5、質(zhì)控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數(shù)據(jù)等多個環(huán)節(jié)設(shè)定了嚴格的質(zhì)控標準。


          操作流程

          1.核酸提取

          2.文庫構(gòu)建

          3.上機測序

          4.一鍵式數(shù)據(jù)分析

          5.出具報告


          檢測服務(wù)流程

          1.咨詢相關(guān)事項(0592-7578309)

          2.進行樣本取樣

          3.樣本快遞至飛朔檢測點

          4.上機檢測

          5.出具報告

          6.報告送出

          7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


          ——僅供科研參考使用——

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