基因突變與腫瘤

腫瘤是機(jī)體在內(nèi)外致瘤因子作用下，局部組織細(xì)胞增生所形成的贅生物。由于環(huán)境和遺傳因素引起基因的變異（包括點(diǎn)突變、缺失、插入、拷貝數(shù)增加、基因融合等），使靶細(xì)胞不受正常生長(zhǎng)調(diào)控，導(dǎo)致細(xì)胞異常增殖，最終形成腫瘤。

靶向藥物能夠瞄準(zhǔn)基因突變導(dǎo)致的病變分子，提高藥物療效，減少毒副作用。因此，通過(guò)基因檢測(cè)了解患者（個(gè)體）特定基因突變情況，有助于指導(dǎo)靶向藥物的選擇。

腫瘤的發(fā)生往往涉及到幾個(gè)，甚至十幾個(gè)原癌基因或抑癌基因。研究表明，亞裔的非小細(xì)胞肺癌人群中47.5%患者攜帶EGFR突變，其次是KRAS，占10%。而對(duì)于歐美人種，非小細(xì)胞肺癌中29%患者攜帶KRAS突變，EGFR突變頻率只占19%。除此之外，常見(jiàn)的非小細(xì)胞肺癌驅(qū)動(dòng)基因還包括BRAF、HER2、ALK、ROS1等。

圖標(biāo)-03-03.jpg

檢測(cè)基因

基因列表.png

檢測(cè)項(xiàng)目

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項(xiàng)目名稱

??核心技術(shù)

項(xiàng)目規(guī)格

??適配平臺(tái)

??樣本類(lèi)型

???人EGFR/KRAS/BRAF/HER2/ALK/ROS1

基因突變檢測(cè)試劑盒（半導(dǎo)體測(cè)序法）

??RingCap^?

????16測(cè)試/盒

??32測(cè)試/盒

DA8600

??石蠟包埋（FFPE）組織樣本

檢測(cè)意義

1、個(gè)體化用藥：非小細(xì)胞肺癌患者在使用靶向藥物治療之前，可進(jìn)行基因檢測(cè)，輔助臨床醫(yī)生判斷患者對(duì)藥物的敏感性；

2、監(jiān)測(cè)藥物療效和耐藥：靶向藥治療出現(xiàn)耐藥，需要調(diào)整用藥方案的患者。

優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)??

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操作簡(jiǎn)單：自主專(zhuān)利RingCap^?技術(shù)，試劑采用8聯(lián)管預(yù)分裝；

檢測(cè)快速：文庫(kù)構(gòu)建只需兩步，3.5個(gè)小時(shí)即可完成；

靈敏度高：可檢出2 ng/μL DNA樣品中含量低至5%的基因突變；可檢出RNA樣品中含量低至20拷貝/μL的融合突變；

檢測(cè)全面：區(qū)段獲批；

DNA/RNA共檢：根據(jù)NCCN指南推薦，在RNA水平檢測(cè)融合，避免DNA水平上的漏檢。

檢測(cè)流程

1.核酸提取

2.文庫(kù)構(gòu)建（3.5小時(shí)）

3.上機(jī)測(cè)序

4.一鍵式數(shù)據(jù)分析