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您是否想過(guò)，為什么有些家族中癌癥似乎“情有獨(dú)鐘”？事實(shí)上，約有5%～10%的腫瘤與 遺傳因素密切相關(guān)。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展 ，我們得以窺見深藏于DNA中的秘密。一份權(quán)威的《婦科腫瘤遺傳易感基因攜帶者管理指南（2025版）》^[1]為我們揭示了如何通過(guò)科學(xué)手段，管理與生俱來(lái)的腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。

本文將為您深入淺出地解讀這份指南的核心內(nèi)容，幫助您了解什么是婦科腫瘤的遺傳易感性，如何進(jìn)行基因檢測(cè)，以及檢測(cè)后如何進(jìn)行科學(xué)的健康管理。

PART1 基因檢測(cè)：讀懂你的“生命說(shuō)明書”

我們的身體由無(wú)數(shù)細(xì)胞構(gòu)成，而基因就是指導(dǎo)這些細(xì)胞工作的“說(shuō)明書”。某些基因的“筆誤”——即致病性/可能致病性（PLP）胚系變異，會(huì)顯著增加罹患特定腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。攜帶這些變異的個(gè)體 ，就是“腫瘤遺傳易感基因攜帶者”。

基因檢測(cè)結(jié)果怎么看？

一份基因檢測(cè)報(bào)告可能看起來(lái)很復(fù)雜 ，但核心結(jié)果通常分為以下幾類^[2]：

PART2 關(guān)鍵基因與對(duì)應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)^[3-9]

核心提示：

所有上皮性卵巢癌患者進(jìn)行遺傳易感基因胚系檢測(cè)，檢測(cè)基因應(yīng)至少覆蓋BRCA1/2、 ATM、RAD51C/D、BRIP1、PALB2及林奇綜合征相關(guān)MMR等。 

所有子宮內(nèi)膜癌患者在確診時(shí)進(jìn)行錯(cuò)配修復(fù)功能（MMR）或微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）檢測(cè)，以篩查林奇綜合征（遺傳性子宮內(nèi)膜癌最常見的原因），檢測(cè)的基因應(yīng)至少包括BRCA1/2、POLD1、PTEN及林奇綜合征相關(guān)MMR等。

PART3 誰(shuí)需要做基因檢測(cè)？

(1)所有上皮性卵巢癌、輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者：

基因檢測(cè)非常重要，不僅有助于了解病因，更能指導(dǎo)治療（如PARP抑制劑的使用），并提示其他癌癥風(fēng)險(xiǎn)。

(2)特定病理類型的患者：

①卵巢透明細(xì)胞癌或子宮內(nèi)膜樣癌患者（需錯(cuò)配修復(fù)MMR/MSI檢測(cè)以篩查林奇綜合征^[10]。

②卵巢高鈣型小細(xì)胞癌患者（檢測(cè)SMARCA4）^[11]。

③卵巢中-低分化Sertoli-Leydig瘤、兩性母細(xì)胞瘤、宮頸/卵巢胚胎性橫紋肌肉瘤等（檢測(cè)DICER1）。

④宮頸胃型黏液腺癌等（需評(píng)估黑斑息肉綜合征風(fēng)險(xiǎn)，檢測(cè)STK11）。

(3)特定病理類型的患者：

①檢測(cè)發(fā)現(xiàn)錯(cuò)配修復(fù)缺陷（dMMR）或微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSI-H）者（強(qiáng)烈提示林奇綜合征）。

②具有年輕發(fā)?。?lt;50歲）、特定病理類型、個(gè)人或家族多發(fā)腫瘤史者。

(4)具有顯著個(gè)人或家族腫瘤史的健康人：

①家族中有多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌（尤其是年輕發(fā)?。?/span>

②家族中有多人患子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌、胃癌、泌尿系統(tǒng)腫瘤等（提示林奇綜合征可能）。

③個(gè)人或家族成員患有多種癌癥或雙側(cè)器官癌癥。

④已知家族中存在上述易感基因的致病性變異。

⑤具有某些與遺傳綜合征相關(guān)的特征（如PJS的口唇黑斑、胃腸道息肉）。

PART4 健康管理核心策略

01.加強(qiáng)篩查（健康攜帶者）

（1）BRCA1/2攜帶者：乳腺自查、臨床乳腺檢查、乳腺X線攝影、乳腺M(fèi)RI；卵巢癌篩查（經(jīng)陰道超聲+血清CA125，但效果有限）。

(2)林奇綜合征攜帶者（MLH1/MSH2/MSH6）：30-35歲起每年子宮內(nèi)膜活檢（或經(jīng)陰道超聲）；腸鏡檢查（頻率高于常人，1-2年腸鏡檢查，20-25歲起）；考慮上消化道內(nèi)鏡、尿檢等。

02.藥物預(yù)防（權(quán)衡利弊）

(1)口服避孕藥：降低卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)（BRCA1/2），可能輕微增加乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)^[12,13]。

(2)阿司匹林：降低林奇綜合征結(jié)直腸癌/子宮內(nèi)膜癌風(fēng)險(xiǎn)^[14]。

(3)激素替代治療(HRT)：對(duì)于已行降低風(fēng)險(xiǎn)手術(shù)（切除卵巢）導(dǎo)致提前絕經(jīng)的女性，在無(wú)禁忌證且充分評(píng)估后，可考慮使用以緩解癥狀，優(yōu)選經(jīng)皮雌激素至自然絕經(jīng)年齡^[15]。

03.降低風(fēng)險(xiǎn)手術(shù)（完成生育后）

(1)輸卵管卵巢切除 (RRSO)：******防卵巢癌手段，切除輸卵管和卵巢，是降低BRCA1/2、及林奇相關(guān)基因（MLH1/MSH2/MSH6）等攜帶者卵巢癌/輸卵管癌風(fēng)險(xiǎn)最有效的手段^[16]。

時(shí)機(jī)關(guān)鍵！通常在完成生育后（BRCA1約35-40歲，BRCA2約40-45歲，林奇相關(guān)基因參考家族史及個(gè)體情況，PALB2/PMS2需更個(gè)體化評(píng)估）。推薦時(shí)機(jī)如下表：

MSH6變異攜帶者建議RRSO的年齡需進(jìn)行個(gè)體化決策。

案例：李女士，32歲，母親和姨媽均患乳腺癌?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)BRCA1突變，醫(yī)生建議她在35歲前完成生育后行RRSO手術(shù)。李女士通過(guò)試管嬰兒+PGT技術(shù)，成功生育一個(gè)健康寶寶，并在36歲時(shí)接受了預(yù)防性手術(shù)，至今健康良好。

(2)子宮切除(RRH)：林奇綜合征女性，防子宮內(nèi)膜癌（與RRSO同期或之后）^[17]。

04.生育規(guī)劃^[18]

(1)有生育需求的年輕攜帶者，可在腫瘤治療前或預(yù)防性手術(shù)前考慮卵子/胚胎/卵巢組織冷凍保存。

(2)為避免將致病基因遺傳給后代，可選擇：

①胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)：通過(guò)試管嬰兒技術(shù)篩選不攜帶致病變異的胚胎植入。

②產(chǎn)前診斷：懷孕后通過(guò)羊穿或絨穿檢測(cè)胎兒是否攜帶變異。

③配子捐贈(zèng)：使用捐贈(zèng)的卵子或精子。

PART5 遺傳咨詢：不可或缺的一環(huán)

1.檢測(cè)前

幫助理解檢測(cè)的目的、意義、局限性、潛在結(jié)果（包括可能的VUS、次級(jí)發(fā)現(xiàn)）和可能的心理影響，做到知情同意。

2.檢測(cè)后

專業(yè)解讀復(fù)雜的結(jié)果（陽(yáng)性、陰性、VUS），解釋其對(duì)自己及家人的健康含義，指導(dǎo)制定個(gè)性化的風(fēng)險(xiǎn)管理計(jì)劃，討論告知親屬的重要性及方法，并提供心理支持。

3.貫穿全程

隨著科學(xué)進(jìn)展和自身情況變化（如年齡增長(zhǎng)、生育完成），管理策略可能需要調(diào)整，定期隨訪遺傳咨詢非常重要。

基因檢測(cè)不是占卜，而是一門科學(xué)。 它賦予了我們前所未有的能力，去預(yù)見風(fēng)險(xiǎn)、主動(dòng)管理健康。了解婦科腫瘤的遺傳易感性，通過(guò)科學(xué)的基因檢測(cè)和專業(yè)的遺傳咨詢，可以幫助高風(fēng)險(xiǎn)人群（無(wú)論是患者還是健康攜帶者）更早地發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)、更精準(zhǔn)地治療腫瘤、更有效地預(yù)防相關(guān)癌癥的發(fā)生，并指導(dǎo)科學(xué)的生育規(guī)劃。這不僅是個(gè)人健康的主動(dòng)管理，也是對(duì)家庭成員健康的負(fù)責(zé)。如果您符合文中提到的風(fēng)險(xiǎn)因素，建議咨詢醫(yī)生或遺傳咨詢師，評(píng)估進(jìn)行遺傳易感基因檢測(cè)的必要性。

參考文獻(xiàn)

[1] 婦科腫瘤遺傳易感基因攜帶者管理指南(2025版)[J].現(xiàn)代婦產(chǎn)科進(jìn)展,2025,(第8期).

[2] Genet Med, 2015, 17(5): 405-424.

[3] Eur J Gynaecol On-col,2022,43(3):25-35

[4] J Clin Oncol ,2020,38(11):1222-1245

[5] JCO Precis Oncol, 2022, 6:e2200033

[6] Clin Cancer Res,2018,24(10):2251-2261

[7] 子宮內(nèi)膜癌分子檢測(cè)中國(guó)專家共識(shí)(2021年版)J.中國(guó)癌癥雜志,2021,31(11):1126-1144

[8] Lancet On-col,2011,12(1):49-55

[9] Nature,1998,391(6663):184-187

[10] Eur J Cancer. 2016.55:65-73

[11] J Pathol. 2021 Sep;255(1):1-15.

[12] Lancet0ncol,2007,8(1):26-34

[13] N Engl J Med,1998,339(7):424-428

[14] Lancet,2020,395( 10240):1855-1863

[15] N Engl J Med,1998,339(7):424-428

[16] Obstet Gynecol,2010.116(3):733-743

[17] Int J Gynecol Cancer,2022,32(5):646-655

[18] Fertil Steril,2019,112(6):1022-1033

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